Sindromul Turner: Cauze, simptome, manifestari & tratament

Sindromul Turner, denumit și sindromul de hipoplazie ovariană congenitală, este o boală genetică rară care afectează femeile.

Fetele născute cu sindromul Turner se pot confrunta încă din copilărie cu probleme de dezvoltare fizică și hormonală, însă diagnosticul în multe cazuri nu este stabilit imediat. Un studiu de caz din 2023 prezintă situația unei paciente diagnosticată cu sindrom Turner abia la vârsta de 61 de ani.

Citește articolul pentru a afla care sunt semnele afecțiunii, cu ce probleme medicale este asociată și ce tratamente există.

Ce este sindromul Turner

Sindromul Turner este o afecțiune genetică rară care afectează doar persoanele de sex feminin, încă de la naștere. Este cea mai frecventă anomalie a cromozomilor sexuali și este caracterizată de pierderea parțială sau completă a unuia dintre aceștia.

Fiecare copil se naște cu o pereche de cromozomi. În mod normal, băieții se nasc cu un cromozom X și un cromozom Y, iar fetele cu doi cromozomi X. Dar la aproximativ 1 din 2000-2.500 de fete nou-născute, unul dintre cromozomii X lipsește parțial sau total, de unde și denumirea de monosomie X pentru sindromul Turner.

Diagnosticul se pune cel mai adesea târziu, în copilărie sau în perioada adolescenței, și mai rar imediat după naștere. Suspiciunile apar când anomalia cromozomială afectează dezvoltarea fizică și reproductivă a fetei.

Când toate celulele corpului conțin această eroare genetică, pacienta suferă de forma completă a sindromului Turner. Multe dezvoltă simptome mai evidente încă din copilărie, ceea ce permite și stabilirea mai rapidă a unui diagnostic.

Dar există și cazuri în care doar o parte dintre celule sunt afectate. În formă parțială a sindromului, o parte dintre celule au cromozomi normali, iar o parte conține anomalii precum pierderea parțială sau completă a cromozomului X. Acest amestec de celule este denumit mozaicism și se poate manifesta prin simptome mai ușoare sau mai puțin evidente care diferă mult de la o persoană la alta și care sunt diagnosticate de obicei mai târziu.

Pacientele au în general o inteligență normală, dar apar simptome fizice: sunt mai mici de statură, pot avea gâtul mai scurt și mai lat, distanțe mari între mameloane, mâini și picioare umflate din cauza acumulării de lichid, o deformare spre exterior a antebrațului sau dificultăți în a aprecia raportul dintre obiecte în spațiu, de exemplu în timpul șofatului.
 

Care sunt cauzele sindromului Turner

Cercetătorii încă nu cunosc de ce unul dintre cromozomii X ai unei nou-născute lipsește sau este incomplet. Dar știu că această modificare nu este cauzată de ceva ce părinții au făcut sau ar fi putut preveni, de stilul lor de viață sau de istoricul familial. Deși este genetică, nu se moștenește decât foarte rar.

Ce se întâmplă de fapt este că anomalia apare spontan, fie în urma unei modificări a cromozomului X în timpul dezvoltării fătului, fie în timpul diviziunii celulare când se formează ovulul sau spermatozoidul și materialul genetic nu se împarte corect. Unul dintre cromozomii X nu este transmis corespunzător de la unul dintre părinți și apare ceea numim monosomie X, situația în care celulele au un singur cromozom X în loc de doi.

Există și cazuri în care nu toate celulele sunt afectate. În sindromul Turner mozaic, unele celule au structură normală și doar o parte prezintă această modificare, ceea ce poate face ca simptomele să fie mai puțin evidente.

Totodată, modificările cromozomiale nu se limitează întotdeauna la lipsa completă a unui cromozom X. Uneori acesta este prezent, dar are o structură anormală. Vorbim despre modificări precum:

• Deleții, când lipsesc anumite fragmente ale cromozomului.
• Izocromozomi, când unele părți sunt duplicate sau reorganizate.
• Cromozom inelar, când acesta are o formă atipică, circulară

Toate aceste anomalii reduc sau modifică informația genetică necesară pentru funcționarea normală a organismului, afectând în special procesele de creștere și dezvoltare reproductivă și ducând astfel la apariția sindromului Turner.

Ce tipuri de sindrom Turner există

Continuând discuția începută mai sus, există mai multe tipuri de sindrom Turner. Două femei care au aceeași afecțiune pot manifesta simptome foarte diferite. Semnele, severitatea simptomelor și momentul diagnosticului depind în mare măsură de forma genetică a bolii.

La pacientele cu forma clasică a bolii, denumită sindrom Turner cu cariotip 45,X sau monosomie X completă, toate celulele din corp un singur cromozom X în loc de doi. Simptomele apar de obicei încă din copilărie și sunt mai evidente, așa că medicii pot stabili diagnosticul mai curând. 

La cele cu sindrom Turner mozaic, deoarece doar o parte dintre celule sunt afectate și restul au cromozomi X normali, simptomele pot fi mai subtile. Așa că în practică, diagnosticul este pus adesea abia în adolescență sau la vârstă adultă.

Există și forma sindromului Turner cauzat de anomalii structurale ale cromozomului X. Pacientele cu acest tip de afecțiune au ambii cromozomi X prezenți, dar unul are structura modificată. De exemplu lipsesc fragmente, anumite părți sunt duplicate sau cromozomul are o formă inelară.

Fiecare tip de sindrom determină cum poate evolua afecțiunea și implicit cât de rapid se obține un diagnostic. Forma completă este de obicei mai ușor de recunoscut, în timp ce formele mozaic sau structurale pot fi mai subtile, dar pot afecta totuși statura, funcția ovariană și sănătatea generală.

Care sunt simptomele sindromului Turner

Sindromul Turner se poate manifesta diferit în funcție de vârstă și de momentul dezvoltării. Vei vedea pe măsură ce parcurgi următoarele rânduri cum unele semne sunt depistate chiar din perioada prenatală, pe când altele devin vizibile doar în copilărie, în adolescență sau în viața de adult.

Sindromul Turner simptome prenatale

Literatura de specialitate ne arată că sindromul Turner cu cariotip 45,X, adică atunci când o persoană are un singur cromozom X în loc de doi, apare în aproximativ 1-2% dintre sarcini.

Prin intermediul unor ecografii detaliate, medicii pot determina încă din perioada prenatală anumite semne specifice:

• Acumulare de lichid în zona gâtului (higrom chistic)
• Edeme fetale detectate ecografic (adică umflarea vizibilă a țesuturilor)
• Anomalii cardiace identificate în timpul monitorizării sarcinii
• Retard de creștere intrauterină, atunci când fătul este mai mic decât ar fi normal pentru săptămâna de sarcină

Majoritatea dintre aceste sarcini nu continuă până la naștere. Aproximativ 10% sunt pierdute în primul trimestru și 1% sunt nașteri fără viață, iar peste 99% dintre fetușii cu acest cariotip nu supraviețuiesc sarcinii până în săptămâna 28.

Așa se explică de ce fetele și femeile care trăiesc cu sindrom Turner au cel mai adesea o formă de mozaicism, adică doar o parte dintre celulele lor prezintă anomalie cromozomială.

Sindromul Turner simptome la naștere

Sindromul Turner este rareori diagnosticat la naștere, însă printre trăsăturile fizice care pot indica această afecțiune se numără:

• Umflarea mâinilor și picioarelor, din cauza acumulării de lichid
• Gâtul scurt sau cu pliuri cutanate
• Statură mică în comparație cu media nou-născuților
• Torace lat cu mameloane depărtate

Spre exemplu, un caz raportat în 2021 enumeră umflarea ambelor picioare după naștere, gâtul cu pliuri cutanate și maxilarul inferior mic printre indiciile care au dus la diagnosticarea cu sindrom Turner a unei nou-născute în vârstă de numai 8 zile.

Sindromul Turner simptome în copilărie

Pe măsură ce copilul crește, pot să apară semne din ce în ce mai evidente ale sindromului Turner, cum ar fi:

• Creștere lentă și statură mică
• Întârzierea dezvoltării pubertare, care poate începe mai târziu sau poate fi incompletă
• Infecții frecvente ale urechii, datorate unor particularități anatomice ale căilor respiratorii și ale urechii medii
• Dificultăți de învățare, în special în domeniul matematic sau spațial, cu toate că inteligența generală este de obicei normală

Creșterea lentă și statura mică în comparație cu alți copii de aceeași vârstă constituie de multe ori primul semn care atrage investigații suplimentare. Într-o publicație din 2012, Dr. Louise Newson prezenta cazul unei mămici îngrijorate în legătură cu statura mică a fiicei în vârstă de 5 ani față de alți copii. Iar 2 ani mai târziu, în urma testelor efectuate tocmai din pricina acestei îngrijorări persistente, pacienta a fost diagnosticată cu sindrom Turner.

Sindromul Turner simptome în adolescență și la adult

În adolescență, simptomele specifice sindromului Turner țin în mare parte de funcția ovariană și de dezvoltarea sexuală. Pacientele se pot confrunta cu:

• Lipsa dezvoltării caracterelor sexuale secundare, precum sânii și pilozitatea pubiană
• Infertilitate sau insuficiență ovariană
• Amenoree primară, adică nu au menstruație
• Statură mică persistentă, cu o înălțime care rămâne sub medie (majoritatea pacientelor au o înălțime medie de ~1.30 m ca adult)

Un caz clasic de sindrom Turner descoperit în adolescență este cel al unei paciente în vârstă de 16 ani care s-a prezentat la medic din cauza amenoreei primare. La examinarea clinică, aceasta avea statură mică, pliuri cutanate la colțul ochilor și degete mici la mâini, în special al patrulea deget. Pacienta a fost trimisă pentru analiză cromozomială, care a evidențiat un cariotip 45,X și a confirmat diagnosticul.

Ce caracteristici fizice sunt frecvente în sindromul Turner

Te întrebi cum poți recunoaște manifestările sindromului Turner? Adevărul este că experiența fiecărei paciente este unică și nu toate persoanele prezintă aceleași simptome. Însă printre cele mai comune trăsături fizice se numără:

• Statură mică, specifică sindromului Turner, care este totodată una dintre cele mai frecvente și vizibile caracteristici
• Gât cu pliuri cutanate (pterygium colli)
• Torace lat cu mameloane depărtate
• Linia joasă a părului la ceafă, când partea de jos a părului este mai coborâtă
• Umflarea mâinilor și a picioarelor la naștere
• Urechi implantate jos, adică poziția urechilor este mai joasă
• Unghii înguste sau deformate
• Maxilar inferior mic, care poate afecta forma feței.

Ce probleme medicale sunt asociate cu sindromul Turner

În practică, pe lângă trăsăturile fizice, sindromul Turner este deseori asociat cu alte probleme medicale care le afectează pacientelor starea generală de sănătate:

• Defecte cardiace congenitale, cum ar fi îngustarea unei secțiuni a aortei (coarctația aortei) sau alte anomalii ale valvelor cardiace. Aproximativ jumătate dintre pacientele cu sindrom Turner prezintă astfel de anomalii.
• Probleme renale și anomalii structurale ale rinichilor
• Tulburări endocrine, inclusiv hipotiroidismul
• Infertilitate și insuficiență ovariană primară
• Probleme de auz, adesea cauzate de infecții repetate ale urechii medii
• Probleme de vedere, spre exemplu deficiențe de acuitate vizuală sau alte afecțiuni ale ochilor

• Dificultăți de învățare și dezvoltare cognitivă, în special în domeniul matematic și spațial
   

  

Ce complicații pot apărea în sindromul Turner

Persoanele cu sindrom Turner prezintă un risc crescut de boli cardiovasculare și pot suferi de hipertensiune arterială (tensiune crescută) încă de la vârste mai mici.

Dezechilibrele hormonale le pot influența mai departe glicemia și metabolismul, ducând la diabet și tulburări metabolice, în timp ce deficitul hormonal poate afecta densitatea osoasă și poate crește riscul de osteoporoză. Mai mult, modificările hormonale și metabolismul pot contribui la creșterea în greutate și pot crește riscul de obezitate.

Afecțiunile tiroidiene autoimune, cum ar fi tiroidita Hashimoto, sunt de asemenea complicații care pot fi prezente la pacientele cu sindrom Turner.

Cum se stabilește diagnosticul de sindrom Turner

Așa cum probabil ți-ai dat seama deja din discuția despre simptome, sindromul Turner poate fi diagnosticat fie înainte de naștere, fie după venirea pe lume a copilului, în funcție de investigațiile efectuate și de semnele vizibile.

Cu cât este identificat mai din timp, cu atât tratamentul necesar poate fi implementat mai curând pentru a reduce severitatea manifestărilor.

Sindrom Turner diagnostic prenatal

În timpul sarcinii, medicii pot detecta anumite semne ale afecțiunii printr-o combinație de teste genetice și ecografii.

Screeningul genetic prenatal (teste genetice non-invazive) permite analiza ADN-ului fetal din sângele matern și poate identifica dacă există anomalii cromozomiale. De asemenea, anomaliile pot fi identificate și prin intermediul unei ecografii fetale, spre exemplu pentru a depista edemele sau anomaliile cardiace.

Diagnosticul prenatal se confirmă prin amniocenteză. Medicul recoltează lichid amniotic care conține celule ale fătului, iar acestea sunt analizate pentru a verifica cromozomii. O altă metodă este biopsia de vilozități coriale, prin care se prelevează o mică porțiune din placenta fătului pentru a analiza cromozomii și a detecta eventuale anomalii

Sindrom Turner diagnostic postnatal

După naștere, diagnosticul se bazează pe observații clinice și pe teste genetice.

Statura mică, gâtul lat, toracele cu mameloane depărtate și alte caracteristici fizice care ridică suspiciuni sunt evaluate în cadrul examenului clinic. Acesta este urmat de analiza cariotipului pentru confirmarea monosomiei X și de teste genetice pentru identificarea formelor mozaic.

În funcție de situația fiecărei paciente, medicul poate recomanda evaluări suplimentare cardiace și renale pentru a detecta și a monitoriza eventualele probleme asociate.

Ce tratament există pentru sindromul Turner

Tratamentul pentru sindrom Turner este personalizat în funcție de nevoile fiecărei paciente și de forma genetică a afecțiunii, iar rolul său este să susțină creșterea, dezvoltarea reproductivă și să contribuie la gestionarea complicațiilor asociate.

Sindromul Turner tratament cu hormon de creștere

Dacă sindromul este diagnosticat devreme, administrarea hormonului de creștere poate ajuta pacienta să-și îmbunătățească statura și chiar să ajungă la o înălțime aproape normală. Terapia este mai eficientă dacă începe cât mai devreme în copilărie, iar înălțimea și dezvoltarea sunt monitorizate constant în timpul tratamentului pentru a ajusta dozele și a obține rezultate optime.

Sindromul Turner tratament hormonal cu estrogen

Terapia hormonală cu estrogen poate fi inițiată în adolescență, la momentul potrivit pentru a stimula pubertatea și a sprijini dezvoltarea reproductivă.

Tratamentul cu estrogen stimulează dezvoltarea caracterelor sexuale secundare precum creșterea sânilor, pilozitatea pubiană și alte modificări fiziologice normale la adolescente, și poate contribui la prevenirea osteoporozei și menținerea sănătății osoase la pacientele adulte.

Sindromul Turner tratamentul complicațiilor asociate

Dacă medicul depistează probleme asociate sindromului Turner, acesta poate recomanda tratamente specifice pentru a le gestiona.

Monitorizarea regulată sau, după caz, intervențiile chirurgicale permit tratarea defectelor cardiace. Pot fi recomandate tratamente pentru controlul tulburărilor endocrine precum hipotiroidismul, precum și tratamente specifice pentru managementul problemelor auditive sau renale și prevenirea complicațiilor.

Sindromul Turner monitorizare medicală periodică

Pentru a preveni complicațiile și a le proteja sănătatea pe termen lung, pacientelor cu sindrom Turner li se recomandă monitorizarea constantă.

Este important ca acestea să realizeze controale cardiologice regulate pentru evaluarea tensiunii arteriale și a funcției inimii, controale ale funcției endocrine prin teste periodice pentru hormonii tiroidieni și sexuali, dar și evaluări ale densității osoase pentru a preveni osteoporoza.

Monitorizarea ginecologică este de asemenea importantă pentru a urmări sănătatea reproductivă și a ovarelor.
 

Cum afectează fertilitatea sindromul Turner

Multe dintre femeile cu sindrom Turner fie nu au menstruație, fie au ovare mici care nu produc suficienți hormoni sexuali și care pot funcționa doar câțiva ani sau deloc.

Așadar, sindromul influențează în mod direct funcția ovariană și capacitatea de reproducere, iar efectele pot varia în funcție de forma genetică a bolii.

În majoritatea cazurilor, deși fertilitatea este redusă, există opțiuni medicale care pot sprijini concepția.

Sindromul Turner infertilitate

Infertilitatea este frecvent asociată cu sindromul Turner ca urmare a insuficienței ovariene primare. Ovarele nu produc suficienți hormoni sau ovule pentru a susține reproducerea normală.

În plus, majoritatea persoanelor cu sindrom Turner nu ovulează, ceea ce reduce considerabil șansele unei sarcini.

Sindromul Turner și menstruația

În general, pacientele diagnosticate cu sindrom Turner fie nu au ciclu menstrual, fie se confruntă cu menstruații neregulate.

Multe dintre ele se prezintă la medic acuzând amenoree primară, adică absența ciclului menstrual de la debutul pubertății. Acestea au adesea ovare mici, care nu produc suficienți hormoni necesari menstruației și care își pierd parțial sau total funcția, ducând la insuficență ovariană.

În cazurile rare în care pacientele cu sindrom Turner au menstruație, acest lucru se întâmplă pentru că sindromul este de tip mozaic, deci o parte dintre celulele lor sunt normale și permit funcționarea ovarului.

În ambele situații, terapia hormonală poate induce și poate regla ciclul menstrual, sprijinind dezvoltarea reproductivă și sănătatea menstruală. De asemenea, produsele de îngrijire intimă din ingrediente pure și fără chimicale iritante pot contribui la o experiență menstruală cât mai liniștită și confortabilă.

Sindromul Turner reproducere asistată

Pentru femeile care își doresc să devină mămici dar nu reușesc să rămână însărcinate, tehnologiile de reproducere asistată precum inseminarea intrauterină pot ajuta la depășirea limitărilor biologice impuse de insuficiența ovariană. Fertilizarea in vitro (FIV), spre exemplu, poate susține obținerea unei sarcini folosind ovule proprii (dacă există) sau donate.

Sindromul Turner donarea de ovocite

O altă alternativă utilizată frecvent pentru pacientele care doresc să rămână însărcinate este donarea de ovocite, care permite concepția chiar și în absența funcției ovariene. Însă având în vedere riscul cardiovascular crescut asociat sindromului Turner, este necesară evaluarea cardiologică înainte de procedură pentru a evalua siguranța în timpul sarcinii.

Cum este viața cu sindromul Turner

Poți avea o viață activă și sănătoasă chiar și cu un diagnostic de sindrom Turner, cu condiția să îți monitorizezi simptomele corespunzător și să beneficiezi de sprijinul medical necesar.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Turner au o viață lungă și productivă, iar dacă problemele asociate și complicațiile sunt monitorizate și tratate, afecțiunea nu determină scăderea speranței de viață. De aceea, controalele cardiace, endocrine și ginecologice regulate sunt recomandate pentru a preveni complicațiile pe termen lung.

Accesul la educație și activități sociale adaptate nevoilor individuale sunt importante în egală măsură pentru a sprijini dezvoltarea personală, iar sprijinul psihologic poate ajuta atât copiii cât și adulții să gestioneze provocările emoționale și sociale asociate.

Întrebări frecvente despre sindromul Turner

Sindromul Turner este o afecțiune rară. Deci dacă simți că ai o mulțime de întrebări despre ce cauzează anomaliile cromozomiale X, cum se manifestă și ce impact pot avea asupra vieții, este perfect normal. În rândurile următoare, răspundem câtorva dintre cele mai frecvente întrebări cu privire la această boală.

Este sindromul Turner moștenit?

Sindromul Turner apare de obicei spontan și nu este transmis ereditar. Majoritatea cazurilor rezultă din erori cromozomiale ale ovulului sau spermatozoidului, fără a avea legătură cu istoricul familial.

Poate fi prevenit sindromul Turner?

În prezent, nu există metode de prevenire deoarece cauza exactă nu este cunoscută. Sindromul apare aleatoriu, în momentul formării celulelor reproducătoare. Însă detectarea timpurie prin teste genetice prenatale poate ajuta la planificarea monitorizării medicale.

Pot avea copii femeile cu sindrom Turner?

Pacientele cu această afecțiune au o fertilitate redusă din cauza insuficienței ovariene, dar tehnologiile de reproducere asistată și donarea de ovocite oferă opțiuni pentru a obține o sarcină în urma evaluării medicale.

Care este speranța de viață în sindromul Turner?

Persoanele cu sindrom Turner pot avea o speranță de viață apropiată de cea normală dacă problemele cardiace, endocrine și metabolice asociate sunt monitorizate și tratate corespunzător.

Cum se manifestă sindromul Turner la copii?

La copii, sindromul Turner se poate observa prin statură mică, gât lat, torace lat cu mameloane depărtate, probleme de auz și infecții frecvente ale urechii. Pacientele pot crește mai lent decât alte fete de vârsta lor și începerea pubertății poate întârzia.

Ce teste genetice confirmă sindromul Turner?

Diagnosticul se stabilește prin examen clinic cu analiza cariotipului pentru a verifica prezența monosomiei X și teste genetice pentru formele mozaic. În cazul diagnosticării prenatale, confirmarea se face prin biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză.

La ce vârstă se diagnostichează sindromul Turner?

Diagnosticul poate fi pus prenatal prin screening genetic și ecografie fetală, la naștere dacă apar semne fizice evidente, sau în copilărie ori adolescență dacă întârzie creșterea sau pubertatea. Există și cazuri în care diagnosticul este pus la vârsta adultă, atunci când simptomele sunt observate mai târziu.

Sindromul Turner afectează inteligența?

Majoritatea persoanelor cu sindrom Turner au o inteligență normală, dar pot întâmpina dificultăți în domeniul matematic sau spațial, spre exemplu în timpul șofatului.

Ce complicații cardiace pot apărea în sindromul Turner?

Printre posibilele complicații cardiace se numără coarctația aortei, adică îngustarea unei secțiuni a aortei, și valva aortică bicuspidă, care are două cuspide în loc de trei.

Ce rol are hormonul de creștere în tratamentul sindromului Turner?

Hormonul de creștere sprijină creșterea în înălțime și păstrarea unor proporții normale ale corpului. Eficiența sa este cu atât mai crescută cu cât tratamentul începe mai devreme în copilărie, iar monitorizarea periodică permite ajustarea dozei pentru rezultate optime.

Surse foto: Wikipedia ; Pexels.com